آتاکسی تلانژکتازی یک اختلال ژنتیکی نادر است که از هر ۴۰۰۰۰ تا یک نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ آمریکایی یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. آتاکسی تلانژکتازی بر طیف وسیعی از سیستم های بدن از جمله سیستم عصبی و سیستم ایمنی تاثیر می گذارد. عوامل خطر شخصی برای آتاکسی تلانژکتازی به ژنتیک شما بستگی دارد. افراد مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی نیز در معرض خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان هستند.
علائم آتاکسی تلانژکتازی
علائم آتاکسی تلانژکتازی در دوران نوزادی و اوایل کودکی ظاهر می شود. در طول این سال‌های رشد والدین علائمی مانند تکان خوردن غیرطبیعی سر و مشکلات در بلع، جویدن، تنفس، صحبت کردن و راه رفتن را در فرزندشان مشاهده خواهند کرد. اینها علائم آسیب عصبی و آتاکسی (از دست دادن هماهنگی حرکت) هستند. افراد مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی دارای هوش معمولی هستند اما مشکلات نوشتن و گفتار نامفهوم، برقراری ارتباط را به یک چالش تبدیل می کند. تیک ها، حرکات تند و سریع و تکان دادن، فعالیت های روزمره را نیز دشوار می کند.
تلانژکتازی” به گشاد شدن رگ‌های خونی (گشادتر یا بازتر از حد معمول) اشاره دارد. این به صورت رگ‌های ریز در سطح نواحی پوست، به‌ویژه مناطقی که در معرض نور خورشید هستند، ظاهر می‌شود. خونریزی دائمی چشم‌ها یک ویژگی مشخص است. آتاکسی تلانژکتازی می تواند منجر به انواع عوارض شود. سیستم ایمنی بدن را مختل می کند بنابراین خطر ابتلا به عفونت های تنفسی را افزایش می دهد. آتاکسی تلانژکتازی باعث کمبود هورمون رشد می شود بنابراین رشد می تواند مختل شود. بسیاری از افراد مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی نیز پیری زودرس را نشان می دهند.
خطر سرطان در آتاکسی تلانژکتازی
جهش ژنتیکی که منجر به آتاکسی تلانژکتازی می شود همچنین خطر ابتلا به سرطان های خاص به ویژه سرطان خون و لنفوم را در افراد افزایش می دهد اما همچنین سرطان سینه را نیز شامل می شود. این به این دلیل است که ژن آسیب‌دیده باعث می‌شود بدن نتواند سلول‌های آسیب‌دیده را به درستی حذف کند یا از تکثیر آنها جلوگیری کند. برخی از این سلول های آسیب دیده ممکن است سرطانی باشند.
علل آتاکسی تلانژکتازی
آتاکسی تلانژکتازی ناشی از یک جهش ژنتیکی است که ارثی است یا از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. فقط به این دلیل که جهش ژنتیکی ممکن است در خط ژنی خانواده شما وجود داشته باشد به این معنی نیست که فرزندان شما تلانژکتازی خواهند داشت. جهش ها باید در هر دو نسخه از هر ژن وجود داشته باشد تا این بیماری در کودک ایجاد شود. اگر تنها یکی از والدین دارای جهش ژنتیکی باشد، فرزند آنها حامل این ژن در نظر گرفته می شود. والدین، خواهران و برادران و فرزندان یک فرد مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی (بستگان درجه یک) ۵۰ درصد شانس به ارث بردن جهش تک ژنی و تبدیل شدن به یک حامل ژن جهش یافته دارند. اگر دو جهش ژنی دارای فرزند بیولوژیکی باشند، احتمال ۲۵ درصد وجود دارد که کودک به آتاکسی تلانژکتازی مبتلا شود.
تشخیص آتاکسی تلانژکتازی
فرآیند تشخیص آتاکسی تلانژکتازی به چند مرحله نیاز دارد. پزشک سابقه پزشکی شما (سابقه بیمار) را ارزیابی می کند و آزمایش های آزمایشگاهی را برای بررسی سلامت عمومی شما و رد سایر بیماری های عصبی تجویز می کند.
تصویربرداری مغز از طریق تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و آنژیوگرافی تشدید مغناطیسی (MRA) به متخصصانی به نام متخصص مغز و اعصاب اجازه می‌دهد تا داخل مغز شما را ببینند و رگ‌های خونی شما را از نظر تلانژکتازی بررسی کنند.
آزمایش‌های خون می‌تواند ویژگی‌های ژنتیکی آتاکسی تلانژکتازی از جمله کاریوتایپینگ کروموزومی (نشان دادن افزایش ناهنجاری‌ها) ۴ و آزمایش پروتئین (که کم یا وجود ندارد) را جستجو کند.
از آنجایی که آتاکسی تلانژکتازی یک زیرگروه از اختلال حرکتی شناخته شده به عنوان آتاکسی است، تشخیص افتراقی (روشی برای تشخیص پزشکان بین دو یا چند بیماری) ممکن است اشکال دیگری از آتاکسی مانند آتاکسی فریدریش و آتاکسی ماری را در نظر بگیرد.
درمان آتاکسی تلانژکتازی
هیچ درمان خاصی وجود ندارد که بتواند آتاکسی تلانژکتازی را درمان کند. با این حال گزینه‌های درمانی زیادی برای تسکین علائم خاص وجود دارد. بیمار مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی ممکن است نیاز داشته باشد که درمان های مختلفی را امتحان کند و با انواع مختلفی از متخصصان پزشکی و بهداشتی کار کند. مشاوره ژنتیک نیز ممکن است در نظر گرفته شود اما در هر موردی توصیه نمی شود.
گزینه های درمانی شامل نسخه های خارج از برچسب است به این معنی که هیچ داروی تایید شده ای برای درمان آتاکسی تلانژکتازی وجود ندارد. داروهای تجویزی نیز می توانند در جهت حفظ یا کاهش علائم خاص مانند لرزش یا هدف قرار دادن سیستم ایمنی یا سیستم متابولیک باشند. کار با متخصص کاردرمانی برای حفظ قدرت عضلانی و کار با یک متخصص تغذیه برای یادگیری نحوه مصرف کالری کافی و دریافت تمام مواد مغذی لازم نیز بخشی از یک برنامه درمانی کامل است.
در مواردی که بلع به دلیل آسپیراسیون (پتانسیل ورود غذا و نوشیدنی به ریه) خطرناک شده است، یک لوله تغذیه معروف به لوله گوارش (G-tube) ممکن است یک گزینه باشد. لوله های G می توانند خطر آسیب ریه در اثر آسپیراسیون را کاهش دهند.
چه در مورد درمان عفونت‌هایی باشد که می‌تواند همراه با سیستم ایمنی ضعیف باشد یا مشکلات مربوط به اختلال گفتار، بهترین اقدام همیشه با صحبت با پزشک در مورد مزایا و معایب شروع می‌شود.
پیش آگهی آتاکسی تلانژکتازی
نادر بودن تلانژکتازی دستیابی به مطالعات طولانی مدت در گروه های بزرگ را دشوار می کند. گزارشی در سال ۲۰۰۶ دو مطالعه متفاوت را بررسی کرد از جمله:
-یکی از آنها یک مطالعه آینده نگر (با پیگیری افراد پس از تشخیص) بود که در مرکز بالینی آتاکسی تلانژکتازی در بیمارستان جانز هاپکینز در بالتیمور انجام شد که میانگین بقای آن ۲۵ سال بود.
-مطالعه دیگر یک مطالعه گذشته نگر (نگاهی به موارد پس از وقوع مرگ) از پروژه کودکان آتاکسی تلانژکتازی بود که میانگین بقای آن ۱۹ سال بود.
با این حال طیف وسیعی از نتایج در هر دو این مطالعات وجود داشت.
یک مطالعه همگروهی گذشته نگر در سال ۲۰۱۱ نرخ بقای ۲۰ ساله را ۵۳.۴ درصد نشان داد. این مطالعه اشاره کرد که پیش آگهی این بیماری از سال ۱۹۵۴ تغییر نکرده است. پیش آگهی آتاکسی تلانژکتازی عمدتاً به دلیل عوارض مرتبط با عفونت های تنفسی و سرطان ضعیف است. احتمال بالای بیماری اضافی یا شرایط مزمن نیز مسائل را پیچیده می کند. هر بیمار و مورد منحصر به فرد است.
در گروه جانز هاپکینز، نه بیمار ظاهراً به دلیل عوارض شیمی درمانی یا سرطان، هفت بیمار به دلیل ذات الریه، چهار بیمار به دلیل وخامت عصبی حاد مرتبط با چندین ناهنجاری عروقی تلانژکتاتیک سیستم عصبی مرکزی و دو نفر به دلایل ناشناخته ناگهانی فوت کردند و دو نفر بر اثر عوارض بیماری مزمن ریوی فوت کردند.
مقابله با آتاکسی تلانژکتازی
مقابله با یک بیماری مزمن و پیشرونده بهتر است با یک شبکه پشتیبانی قوی انجام شود که هم شامل افرادی است که به آنها اعتماد دارید و هم متخصصان پزشکی که می توانید به آنها مراجعه کنید. در حالی که هیچ دو نفر یا خانواده ای دقیقاً به یک شکل با این مشکل کنار نمی آیند، تلاش های زیر ممکن است برای آتاکسی پیشرونده مفید باشد:
-گرفتن تشخیص
-کار با متخصصان پزشکی
-تماس گرفتن با دیگران در موقعیت مشابه (به عنوان مثال افراد همسن مبتلا به آتاکسی، سایر والدین یا حمایت محلی)
-همراه داشتن کارتی که در آن اثرات آتاکسی توضیح داده شده است.
-استفاده از اینترنت برای ارتباط با افراد زمانی که تحرک و گفتار به چالش کشیده می شود.
-استفاده از ویلچر برای افزایش تحرک و استقلال
مقاله های مرتبط