آتاکسی فریدریش (FA) یک بیماری نادر، ارثی و پیشرونده است که در درجه اول بر اعصاب و ماهیچه ها تأثیر می گذارد. این بیماری به نام دانشمند آلمانی است که اولین بار آن را توصیف کرد. آتاکسی فریدریش باعث از دست دادن کنترل حرکات بدن (آتاکسی) می شود. معمولاً در کودکی یا نوجوانی شروع می شود و با افزایش سن بدتر می شود. اولین علامت آتاکسی فردریش معمولاً مشکل در راه رفتن به دلیل از دست دادن هماهنگی عضلات پا است. فرد مبتلا به آتاکسی فریدریش معمولاً طی ۱۰ سال پس از شروع علائم به ویلچر نیاز دارد. بیماران ممکن است در میانسالی کاملاً ناتوان شوند و ممکن است طول عمر آنها کوتاه شود.

آتاکسی فریدریش چیست؟

چه چیزی باعث آتاکسی فریدریش می شود؟

به دلیل جهش در ژن FXN ایجاد می شود. این ژن حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام فراتاکسین است که برای عملکرد مناسب میتوکندری ها، اندامک هایی که انرژی لازم برای فرآیندهای سلولی را تولید می کنند، مهم است. به دلیل ژن جهش یافته، سلول ها نمی توانند پروتئین فراتاکسین عملکردی کافی بسازند که منجر به اختلال در تولید انرژی در سلول ها می شود. این باعث آسیب به چندین سیستم بدن به ویژه سیستم عصبی و ماهیچه ها می شود. یک فرد تنها در صورتی به آتاکسی فریدریش مبتلا می شود که در هر دو نسخه ژن FXN خود جهش های بیماری زا داشته باشد یکی از آنها که از هر والدین بیولوژیکی به ارث رسیده است. در بیشتر موارد هیچ یک از والدین علائم آتاکسی فریدریش را نشان نمی دهند، بنابراین آنها اغلب نمی دانند که این بیماری در خانواده وجود دارد.

چگونه آتاکسی فریدریش تشخیص داده می شود؟

تنها آزمایش تشخیصی قطعی برای آتاکسی فریدریش، آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های ایجادکننده بیماری در نسخه‌های ژن FXN است. آزمایش‌های دیگری که ممکن است به تشخیص آن کمک کند شامل مطالعات هدایت عصبی، آزمایش‌های عملکرد قلب، آزمایش‌های ادرار و خون و اسکن‌های MRI است. نتایج آنها می تواند به شناسایی مشکلات خاصی که مشخصه آتاکسی فریدریش هستند، کمک کند و ممکن است شرایط دیگری را که ممکن است باعث علائم مشابه شوند را رد کند.

علائم آتاکسی فریدریش چیست؟

آتاکسی فریدریش به عدم هماهنگی یا کنترل عضلانی در طول حرکات ارادی اشاره دارد. تظاهرات رایج آتاکسی نیز شامل سکندری خوردن، افتادن و تکلم نامفهوم است. معمولاً علائم حرکتی آتاکسی فریدریش در قسمت تحتانی بدن شروع می شود و سپس به قسمت بالایی بدن گسترش می یابد. مشکل در راه رفتن (آتاکسی راه رفتن) به طور معمول یکی از اولین علائمی است که متوجه می شوید. با پیشرفت بیماری، عضلات ضعیف در دهان و گلو می توانند صحبت کردن و خوردن را با مشکل مواجه کنند.

مشکلات عصبی عضلانی در آتاکسی فریدریش می تواند منجر به بدشکلی های اسکلتی مانند اسکولیوز شود، زمانی که ستون فقرات به یک طرف خم می شود. ناهنجاری های اسکلتی که پاها را تحت تاثیر قرار می دهد نیز شایع است. آسیب عصبی ناشی از آتاکسی فریدریش می تواند منجر به مسائل حسی مانند حرکات غیرطبیعی چشم، اختلال در بینایی یا شنوایی و از دست دادن حس لامسه شود. همچنین می تواند علائمی را ایجاد کند که بر سیستم ادراری و روده تأثیر می گذارد مانند یبوست و فوریت ادرار که احساس ناگهانی نیاز به ادرار کردن است. اختلالات جنسی اغلب با این علائم همراه است. مشکلات مربوط به سلامت قلب مانند کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک زمانی که ماهیچه های قلب بزرگ و ضعیف می شوند و ریتم های غیر طبیعی قلب در میان افراد مبتلا به آتاکسی فریدریش رایج است. بسیاری از بیماران آتاکسی فریدریش در نهایت به بیماری قلبی مبتلا می شوند. دیابت نیز در میان افراد مبتلا به آتاکسی فریدریش شایع است و تقریباً یک پنجم بیماران را تحت تأثیر قرار می دهد.

درمان آتاکسی فردریش

آتاکسی فریدریش چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای آتاکسی فریدریش وجود ندارد بنابراین هدف اصلی درمان، مدیریت علائم است. وسایل کمکی راه رفتن، ویلچر و فیزیوتراپی یا کاردرمانی می تواند به تحرک و قدرت عضلانی کمک کند. داروها می توانند برخی از علائم بیماری قلبی را کنترل کنند. انسولین یا داروهای کاهش دهنده گلوکز ممکن است دیابت را کنترل کند و جراحی می تواند انحنای ستون فقرات یا بدشکلی های پا را اصلاح کند. گفتار درمانی و مشاوره عاطفی نیز ممکن است مفید باشد. جستجو برای درمان‌های بهتر ادامه دارد با آزمایش‌های تحقیقاتی بسیاری در حال انجام است، برخی تلاش می‌کنند جزئیاتی را در مورد علت آتاکسی فریدریش کشف کنند و برخی دیگر به دنبال درمان‌های جدید هستند.

کاردرمانی در آتاکسی فردریش

پیش آگهی آتاکسی فریدریش چیست؟

پیش آگهی آتاکسی فریدریش با سنی که در آن اولین علائم ظاهر می شوند، مرتبط است. برای اکثر بیماران FA، علائم در اوایل نوجوانی (بین سنین ۱۰ تا ۱۵ سالگی) شروع می‌شود، اگرچه به ندرت برخی از افراد سن شروعی دارند که به طور قابل‌توجهی زودتر یا دیرتر شروع می‌شود. سن شروع به شدت تحت تاثیر جهش های خاص در ژن های FXN فرد است. به طور کلی سن شروع کمتر با علائم شدیدتر و طول عمر کوتاه تر همراه است. اکثر افراد مبتلا به آتاکسی فریدریش تا ۴۰ یا ۵۰ سالگی زندگی می کنند. وجود سایر شرایط بهداشتی مانند بیماری قلبی یا دیابت می تواند تأثیر زیادی بر پیش آگهی و طول عمر داشته باشد.

 

مقاله های مرتبط

دیزآرتری چیست؟

آپراکسی چیست؟

میوپاتی چیست؟

آتاکسی چیست؟

دیستونی چیست؟

آنسفالیت چیست؟

تومور مغزی چیست؟

بیماری کندی چیست؟

کاردرمانی در فلج مغزی

تاخیر تکاملی چیست؟

دیس پراکسی چیست؟

کاردرمانی در سالمندان

گفتاردرمانی در فلج مغزی

سندروم گیلن باره چیست؟

آسیب دیدگی سر چیست؟

بیماری پارکینسون چیست؟

مولتیپل اسکلروزیس چیست؟

بیماری نورون حرکتی چیست؟

آمیوتروفیک لترال اسکلروز (ALS) چیست؟

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.

دو × 4 =

فهرست
× پشتیبانی 24 ساعته