میکروسفالی وضعیتی است که در آن سر نوزاد بسیار کوچکتر از حد طبیعی است و  اغلب در بدو تولد (مادرزادی) وجود دارد. اکثر کودکان مبتلا به میکروسفالی مغز کوچک و ناتوانی ذهنی نیز دارند. برخی از کودکان با سرهای کوچک هوش طبیعی دارند. در این مطلب قصد داریم به بررسی میکروسفالی در کودکان، علت، علائم، تشخیص و درمان آن بپردازیم.

علت میکروسفالی کودکان چیست؟

میکروسفالی در کودکان ممکن است به دلیل مشکلاتی در دوران بارداری ایجاد شود. که ممکن است شامل:

-قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی

-مسمومیت با متیل جیوه

-کمبود ویتامین ها و مواد مغذی کافی

-عفونت با سیتومگالوویروس، سرخجه، ویروس واریسلا، ویروس زیکا یا توکسوپلاسما

-استفاده از داروهای تجویزی

-مصرف غیر قانونی مواد مخدر

-نوشیدن الکل

-فنیل کتونوری درمان نشده

–سکته مغزی

در برخی موارد میکروسفالی کودکان ممکن است به دلیل به ارث بردن یک ژن غیر طبیعی ایجاد شود.  میکروسفالی یک اختلال ژن اتوزومال مغلوب است.  اتوزومال به این معنی است که پسران و دختران به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند. مغلوب به این معنی است که برای ابتلا به این بیماری به ۲ نسخه از ژن، ۱ نسخه از هر والدین نیاز است.

برخی از اختلالات ژنتیکی که باعث میکروسفالی می شوند با X مرتبط هستند. این به این معنی است که ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد. دختران ممکن است این ژن معیوب را در ۱ کروموزوم X خود داشته باشند اما هیچ علامت یا نشانه ای از بیماری نداشته باشند.  آنها ناقل این وضعیت هستند. پسرها فقط یک کروموزوم X دارند. اگر کروموزوم X آنها حامل یک ژن معیوب باشد، علائمی خواهند داشت.

در برخی موارد میکروسفالی کودکان ممکن است پس از تولد رخ دهد. این به عنوان میکروسفالی اکتسابی شناخته می شود که ممکن است به دلیل آسیب به مغز اتفاق بیفتد. این ممکن است ناشی از کمبود اکسیژن یا عفونت باشد.

علائم میکروسفالی کودکان چیست؟

علائم ممکن است در هر کودک کمی متفاوت باشد.  آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

-سر خیلی کوچک

-گریه بلند

-مشکل در تغذیه

-تشنج

-حرکت لرزان بازوها و پاها (اسپاستیسیته)

-تاخیر در رشد

-ناتوانی ذهنی

علائم میکروسفالی در کودکان می تواند مانند سایر بیماری ها باشد. مطمئن شوید که فرزندتان برای تشخیص به دکتر متخصص میکروسفالی مراجعه کند.

میکروسفالی در کودکان چگونه تشخیص داده می شود؟

میکروسفالی در کودکان ممکن است با سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داده شود. این تست تصویربرداری از امواج صوتی با فرکانس بالا و یک کامپیوتر برای ایجاد تصاویری از رگ‌های خونی، بافت‌ها و اندام‌ها استفاده می‌کند. سونوگرافی به ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی اجازه می دهد تا اندام های داخلی را در حین عملکرد مشاهده کنند. آنها همچنین جریان خون را از طریق رگ های خونی نشان می دهند. در بسیاری از موارد میکروسفالی ممکن است با سونوگرافی تا سه ماهه سوم دیده نشود.

پس از تولد دکتر متخصص در مورد سابقه سلامت فرزند شما سوال خواهد کرد. او ممکن است در مورد سابقه بارداری و سلامتی شما و سابقه سلامت خانواده شما بپرسد. دکتر متخصص کودک شما را معاینه فیزیکی می کند. فرزند شما ممکن است آزمایشاتی داشته باشد مانند:

-اندازه گیری دور سر: اندازه گیری با مقیاس رشد و اندازه طبیعی مقایسه می شود.

-سی تی اسکن: این آزمایش از یک سری اشعه ایکس و یک کامپیوتر برای ایجاد تصاویری از داخل بدن استفاده می کند. سی تی اسکن جزئیات بیشتری را نسبت به اشعه ایکس معمولی نشان می دهد.

-ام آر آی: در این آزمایش از آهنرباهای بزرگ، امواج رادیویی و کامپیوتر برای تهیه تصاویری از داخل بدن استفاده می شود.

-آزمایشات خون: که شامل آزمایشات ژنتیکی است.  آزمایشات ژنتیکی شرایطی را که در خانواده ها وجود دارد بررسی می کند.

-آزمایش ادرار: این کار برای جستجوی ماده ای انجام می شود که ممکن است نوع خاصی از میکروسفالی را نشان دهد.

میکروسفالی در کودک چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد که سر نوزاد را به اندازه یا شکل طبیعی بازگرداند.  میکروسفالی یک بیماری مادام العمر است که هیچ درمانی ندارد. درمان بر پیشگیری یا کاهش مشکلات و به حداکثر رساندن توانایی های کودک متمرکز است. تیم مرکز تخصصی درمان میکروسفالی به شما کمک می کند و به شما یاد می دهد که چگونه سلامت فرزندتان را به بهترین شکل مدیریت کنید. با گذشت زمان، فرزند شما ممکن است به متخصصانی مانند:

-متخصص اطفال یا پزشک خانواده: این ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی اولیه کودک است.

-متخصص مغز و اعصاب:  این یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی است که بیماری های مغز، نخاع و اعصاب را درمان می کند.

-تیم توانبخشی: که شامل متخصصین کاردرمانی، گفتاردرمانی و شنوایی سنجی می شود.

با متخصصین تیم درمان میکروسفالی در مورد خطرات، مزایا و عوارض جانبی احتمالی همه درمان ها صحبت کنید.

چگونه می توانم به پیشگیری از میکروسفالی در کودکم کمک کنم؟

پزشک متخصص ممکن است مشاوره ژنتیک را توصیه کند. می توانید در مورد خطر میکروسفالی در بارداری آینده بیشتر بدانید. والدینی که ۱ فرزند مبتلا به میکروسفالی اتوزومال مغلوب دارند با هر بارداری یک در ۴ (۲۵٪) شانس ابتلا به یک کودک دیگر با میکروسفالی دارند.  برای میکروسفالی وابسته به X، مادرانی که ناقل هستند ۵۰ درصد احتمال دارد که پسر به این اختلال مبتلا شود.  دختران ۵۰ درصد شانس به ارث بردن این ژن و همان خطر انتقال آن به فرزندانشان را دارند. همچنین با پزشک خود قبل و در طول بارداری در مورد چگونگی به حداقل رساندن خطر ابتلا به این بیماری در کودک خود صحبت کنید.

چگونه می توانم به فرزندم کمک کنم با میکروسفالی زندگی کند؟

طیف کاملی از مسائل معمولاً بلافاصله پس از تولد مشخص نیست. مسائل را می توان با رشد و تکامل کودک آشکار کرد. کودکانی که با میکروسفالی متولد می شوند باید اغلب به تیم مراقبت های بهداشتی خود مراجعه کنند.  آنها به آزمایشاتی برای بررسی رشد سر نیاز دارند.  عملکرد حرکتی، اجتماعی، فکری و زبانی آنها در طول زمان بررسی می شود. می توانید به فرزندتان کمک کنید تا عزت نفس خود را تقویت کند و تا حد امکان مستقل باشد. کودک شما ممکن است به درمان توانبخشی گفتاردرمانی و کاردرمانی نیاز داشته باشد.  او ممکن است نیاز به حمایت اضافی در مدرسه داشته باشد.  تیم درمان میکروسفالی با شما در مورد بهترین راه ها برای کمک به فرزندتان صحبت خواهند کرد.

چه زمانی باید با دکتر متخصص میکروسفالی تماس بگیرم؟

اگر فرزندتان موارد زیر را دارد با دکتر متخصص میکروسفالی تماس بگیرید:

-علائمی که بهتر نمی شوند یا بدتر می شوند.

-علائم جدید

نکات کلیدی در مورد میکروسفالی در کودکان

-اکثر کودکان مبتلا به میکروسفالی نیز دارای ناتوانی مغزی و ذهنی هستند. برخی از کودکان با سرهای کوچک هوش طبیعی دارند.

-میکروسفالی در کودکان ممکن است به دلیل مشکلاتی در دوران بارداری یک زن ایجاد شود. در برخی موارد ممکن است به دلیل به ارث بردن یک ژن غیر طبیعی ایجاد شود.

-میکروسفالی یک بیماری مادام العمر است که هیچ درمانی ندارد. درمان بر پیشگیری یا کاهش مشکلات و به حداکثر رساندن توانایی های کودک متمرکز است.

-کودکانی که با میکروسفالی متولد می شوند باید اغلب به تیم تخصصی درمان میکروسفالی مراجعه کنند.  آنها به آزمایشاتی برای بررسی رشد سر نیاز دارند.  عملکرد حرکتی، اجتماعی، فکری و زبانی آنها در طول زمان بررسی می شود.

-دکتر متخصص میکروسفالی ممکن است مشاوره ژنتیک را توصیه کند. می توانید در مورد خطر ابتلا به میکروسفالی در بارداری آینده اطلاعات بیشتری کسب کنید.

 

مقاله های مرتبط

میکروسفالی چیست؟

کاردرمانی در میکروسفالی

گفتاردرمانی در میکروسفالی

مرکز تخصصی درمان میکروسفالی

بهترین دکتر متخصص میکروسفالی