کروموزوم ساختاری از DNA و ژن هایی است که در سلول های بدن انسان یافت می شود. انسان دارای ۲۳ جفت کروموزوم است که در مجموع ۴۶ کروموزوم در هر سلول انسانی وجود دارد. اختلال در محتوای سلول انسان باعث ایجاد شرایط ژنتیکی به نام اختلالات کروموزومی می شود. درمان کاردرمانی برای اختلال کروموزومی می تواند به بهبود رشد فیزیکی، تون عضلانی، قدرت و کیفیت زندگی کمک کند.
انواع اختلالات کروموزومی
شایع ترین نوع اختلال کروموزومی، سندرم داون است. که به دلیل یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود و علائم شامل تون عضلانی پایین، هیکل چاق، چشم های مایل و مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط می باشد. دومین اختلال کروموزومی شایع، سندرم ادواردز است. از ویژگی‌های این عارضه می‌توان به دست‌های گره کرده، انگشتان روی هم افتاده و رشد آهسته حرکتی و شناختی اشاره کرد. سایر اختلالات کروموزومی شامل Idic15، سندرم جاکوبسن، سندرم کلاین فلتر، سندرم پاتائو، سندرم ترنر، سندرم XXX و XYY می باشند.
علت اختلال کروموزومی
اختلال کروموزومی ناشی از خطای قبل یا در حین لقاح تخمک و سلول اسپرم است. دلیل بروز این خطاها مشخص نیست. این خطا منجر به حذف تعداد نادرست کروموزوم یا قطعات کوچک کروموزوم، تکرار یا تعویض با کروموزوم دیگر می شود.
تشخیص اختلال کروموزومی
اختلالات کروموزومی را می توان قبل یا بعد از تولد با استفاده از آزمایش خون و آنالیز نمونه زیر میکروسکوپ تشخیص داد.
علائم اختلال کروموزومی
علائم بستگی به این دارد که خطا در کجای کروموزوم است یا تعداد آن ها چقدر است. علائم شایع شامل اختلال در توانایی شناختی، اختلال در رشد فیزیکی، کاهش تون عضلانی و قدرت است. افراد معمولاً در هنگام تولد دچار اختلال در رشد مهارت‌های حرکتی ظریف و درشت، ویژگی‌های صورت و نقص‌های ساختاری قلب هستند.
درمان اختلال کروموزومی
هیچ درمانی برای اختلال کروموزومی وجود ندارد. هنگامی که فرزند شما به دنیا می آید، برای یادگیری مدیریت علائم خود به درمان یک تیم چند رشته ای نیاز دارد.
کاردرمانی برای اختلال کروموزومی
پس از ارزیابی تخصصی کاردرمانی، لیست مشکلات و برنامه درمانی تدوین خواهد شد. درمان بر مشکلات اصلی کودک شما متمرکز خواهد بود و در جهت دستیابی به اهداف عملکردی کوتاه و بلند مدت خاص عمل می کند. اهداف در ارزیابی اولیه مورد بحث قرار خواهند گرفت و به مرحله رشد کودک شما بستگی دارد. درمان کاردرمانی برای کودک مبتلا به اختلال کروموزومی ممکن است بر موارد زیر متمرکز باشد:
-بهبود مهارت های درکی و شناختی
-موقعیت یابی و آموزش مجدد وضعیت بدن در حین استراحت و بازی
-تحرک: نشستن، خزیدن، ایستادن
-نقل و انتقالات: غلت زدن، انتقال از دراز کشیدن به نشستن
-تقویت عضلات
-فعالیت های سرگرم کننده و چالش برانگیز تعادل و هماهنگی
-کارهای مهارتی ظریف دست
-کاهش خطر عوارض ثانویه
کودک شما با انجام انواع حرکات عملکردی مانند نشستن، غلت زدن، ایستادن و راه رفتن ارزیابی می شود. اگر فرزند شما در انجام این کارها مشکل داشته باشد، متخصص کاردرمانی در اختلالات کروموزومی تمرینات و وسایل کمک حرکتی را برای افزایش سهولت و ایمنی کار ارائه می دهد. تمرینات سرگرم کننده و چالش برانگیزی به فرزند شما آموزش داده می شود که گروه های عضلانی ضعیف را هدف قرار داده و تعادل و هماهنگی را بهبود می بخشد. استاندارد بالایی از درمان با استفاده از منابع مختلف می تواند در محیط خانه، مدرسه یا در یکی از بهترین مراکز ما ارائه شود.
کودکان مبتلا به اختلالات کروموزومی به طور قابل توجهی از درمان کاردرمانی بهره مند می شوند. مزایای کاردرمانی در اختلالات کروموزومی عبارتند از:
-توانایی حرکت در اطراف بهبود یافته است.
-تعادل و هماهنگی بهبود یافته
-افزایش قدرت عضلانی
-افزایش مهارت دست
-بهبود وضعیت و تعادل
-کاهش خطر عوارض ثانویه
-یاد بگیرید که چگونه به رشد جسمی و شناختی کودک خود کمک کنید.
تمرین و آموزش می‌تواند به مراقبان، بستگان یا معلمان فرزندتان ارائه شود تا مراقبت‌های همه‌جانبه ۲۴ ساعته ارائه شود. ممکن است برای نشان دادن نحوه استفاده از تجهیزات، نحوه قرار دادن کودک در صندلی تخصصی یا نحوه کمک به راه رفتن کودک به آموزش نیاز باشد. متخصص کاردرمانی در اختلالات کروموزومی می‌تواند با رضایت شما با تمام متخصصان بهداشتی که در مراقبت از کودک شما نقش دارند ارتباط برقرار کند تا مدیریت چند سازمانی اختلال کروموزومی را هماهنگ کند.
بهترین مرکز کاردرمانی اختلال کروموزومی
در مرکز تخصصی کاردرمانی تهران، ما علائم بالینی پیچیده یک اختلال کروموزومی را درک می کنیم. کاردرمانگران های متخصص ما می توانند به منظور دستیابی به عملکرد مطلوب و کیفیت زندگی، درمان تخصصی را به کودک شما ارائه دهند.
-درمان بلافاصله در دسترس است.
-درمان در هر مرحله از رشد کودک ارائه می شود.
-متخصصین کاردرمانی در حیطه نورولوژی
-کارکنان با انگیزه، صمیمی، دلسوز
-درمان در خانه یا در کلینیک
-ارائه برنامه ورزشی در خانه که به طور خاص برای فرزند شما نوشته شده است.
-دسترسی به گفتاردرمانی
-دسترسی به برنامه های دیگر مانند بازی درمانی، ماساژ درمانی، اتاق تاریک، سنسوری روم و …
-دسترسی به ارتز
جلسات کاردرمانی را می توان در آسایش در خانه کودک شما، موسسه آموزشی یا در یکی از مکان های کلینیک ما برگزار کرد. جلسات درمانی توسط متخصص کاردرمانی به طور قابل توجهی رشد فیزیکی کودک شما را بهبود می بخشد، اعتماد به نفس و مهارت های مورد نیاز برای داشتن یک زندگی فعال و مفید را افزایش می دهد. اگر به اطلاعات بیشتری در خصوص درمان کاردرمانی در اختلالات متابولیک نیاز دارید لطفاً هم‌اکنون با ما تماس بگیرید.
مقاله های مرتبط
کاردرمانی در اختلالات متابولیک
کاردرمانی در سندرم ایکس شکننده