در مرکز کاردرمانی دیستروفی میوتونیک، متخصصین ما درمان فردی را برای نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به دیستروفی میوتونیک ارائه می دهند. تیم کاردرمانی دیستروفی میوتونیک در مراکز ما در درمان افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک مجرب هستند و عملکرد فیزیکی و استقلال شما را در انجام فعالیت های روزمره بهبود می بخشند. هدف کلینیک کاردرمانی دیستروفی میوتونیک به شرح زیر است:

-پتانسیل فیزیکی را به حداکثر می رساند.

-عملکرد تنفسی را به حداکثر می رساند.

-جلوگیری از کوتاه شدن بافت نرم

-رشد حرکتی و نقاط عطف را به حداکثر می رساند.

-تمرین های تقویتی برای به تعویق انداختن تحلیل عضلات

-بهبود ثبات وضعیتی

-استقلال را بهبود می بخشد.

-بهبود کیفیت زندگی

دیستروفی میتونیک چیست؟

دیستروفی میوتونیک یک بیماری عصبی ارثی است که باعث ضعف پیشرونده عضلانی، اسپاسم عضلانی، آب مروارید، ناهنجاری های قلبی و اختلالات غدد درون ریز می شود. دیستروفی میوتونیک می تواند در بدو تولد (مادرزادی) ظاهر شود یا در کودکی و بزرگسالی ایجاد شود. دیستروفی میوتونیک شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است. علائم و شدت دیستروفی میوتونیک با سایر انواع دیستروفی عضلانی متفاوت است زیرا عمدتاً بر عضلات صورت، فک، گردن و دست ها تأثیر می گذارد و باعث ضعف و سفتی می شود.

چه چیزی باعث دیستروفی میتونیک می شود؟

دیستروفی میتونیک یک اختلال ارثی غالب است که در اثر جهش (تغییر) در ژن مسئول پروتئین کیناز ایجاد می شود. در افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک، توالی DNA که ژن را می سازد، بارها تکرار می شود. گاهی اوقات جهش می تواند بسیار کوچک باشد و فقط علائم خفیفی ایجاد کند با این حال در موارد دیگر این توالی می تواند چندین هزار بار تکرار شود و علائم شدیدتری ایجاد کند.

انواع دیستروفی میتونیک چه هستند؟

دیستروفی میوتونیک شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است اگرچه ممکن است در هر سنی ظاهر شود. دو نوع دیستروفی میوتونیک با شروع بزرگسالان وجود دارد که ویژگی های بالینی مشابهی دارند اما توسط جهش های ژنی مختلف ایجاد می شوند و عبارتند از:

-نوع ۱ (DM1) یا بیماری اشتاینرت: شکل شدیدتر دیستروفی میوتونیک نسبت به نوع ۲ ناشی از جهش در ژن DMPK که منجر به آن می شود.

-نوع ۲ (DM2) یا سندرم ریکیر: علائم این شکل از دیستروفی میوتونیک معمولاً خفیف‌تر است و در اثر جهش در ژن ZNF9 ایجاد می‌شود.

دیستروفی میوتونیک مادرزادی، شکل نادری از دیستروفی میوتونیک است که از بدو تولد وجود دارد و می تواند از نظر شدت متفاوت باشد.

تشخیص دیستروفی عضلانی

تشخیص دیستروفی عضلانی را می توان با آزمایش ژنتیک و همچنین الکترومیوگرافی (تست فعالیت عضلات و اعصاب) و بیوپسی عضلانی تایید کرد.

علائم دیستروفی میوتونیک چیست؟

علائم دیستروفی میتونیک از فردی به فرد دیگر متفاوت است. شایع ترین علائم عبارتند از:

-ضعف و تحلیل عضلانی پیشرونده: ماهیچه‌های کوچک‌تر مانند عضلات صورت، فک، گردن و دست‌ها بیشتر از گروه‌های عضلانی بزرگ‌تر در پاها تحت تاثیر قرار می گیرند.

-میتونی (سفتی عضلانی) به خصوص در دست ها که رها کردن دستگیره در را دشوار می کند.

علائم دیگر می تواند شامل موارد زیر باشد:

-آب مروارید (لکه های ابری در عدسی داخل چشم)

-اختلال در ریتم قلب

-مشکلات هورمونی

-خستگی

-طاس شدن

علائم دیستروفی میوتونیک مادرزادی عبارتند از:

-ضعف عضلانی به ویژه بر روی سر و گردن که باعث کنترل ضعیف سر و عدم بیان چهره می شود.

-مشکلات تنفسی

-مشکل در بلع

-پاچنبری

-مشکلات رفتاری و مشکلات یادگیری

دیستروفی میوتونیک می تواند در هر زمانی از بین تولد تا پیری ظاهر شود و مردان و زنان را به طور یکسان درگیر می کند. علائم ممکن است متفاوت باشد و به نوع دیستروفی میوتونیک شما بستگی دارد.

کاردرمانی برای نوزادان مبتلا به دیستروفی میوتونیک

درمان کاردرمانی برای نوزادان مبتلا به دیستروفی میوتونیک مدت کوتاهی پس از تولد آغاز می شود و حول محورهای زیر متمرکز خواهد شد:

-بهبود تنفس برای به حداکثر رساندن عملکرد ریه

-کمک به ضعف فک و لب

-تشویق حرکت

-تسهیل ثبات وضعیتی مانند یادگیری نحوه قرار دادن کودک در حالت خوابیده و نشستن برای تشویق پاسخ‌های وضعیتی مناسب

-اگر کودک شما پای چنبری دارد، کشش غیرفعال ملایم به تنظیم مجدد پا و مچ پا و جلوگیری از تغییر شکل کمک می کند. این ممکن است در ترکیب با گچ گیری استفاده شود.

کاردرمانی برای کودکان خردسال مبتلا به دیستروفی میوتونیک

درمان کار درمانی به کودکان خردسال کمک می کند تا به نقاط عطف رشد خود مانند کنترل سر، نشستن، خزیدن و راه رفتن برسند. درمان کاردرمانی این نقاط عطف و هرگونه مشکل دیگر در عملکرد فیزیکی را هدف قرار می دهد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

-کشش غیرفعال و فعال برای جلوگیری از کوتاه شدن بافت نرم

-تمرین در یک محیط حمایت شده و محرک برای بهبود قدرت و انعطاف پذیری عضلات، استفاده از اسباب‌بازی‌ها و آینه می‌تواند به انگیزه کودک شما کمک کند.

-فعالیت هایی برای بهبود تعادل و هماهنگی

-تمرین هایی برای بهبود وضعیت بدن در دراز کشیدن، نشستن و ایستادن

-توصیه هایی در مورد نشستن با حمایت برای جلوگیری از تغییر شکل وضعیتی و امکان عملکرد موثرتر اندام فوقانی مانند گرفتن و نوشتن

-توصیه هایی در مورد ارتز برای بهبود ایستادن و راه رفتن

درمان کاردرمانی برای کودکان خردسال مبتلا به دیستروفی میوتونیک، پتانسیل آنها را برای فعالیت در خانه و مدرسه به حداکثر می رساند.

کاردرمانی برای بزرگسالان مبتلا به دیستروفی میوتونیک

درمان کاردرمانی برای بزرگسالان مبتلا به دیستروفی میوتونیک شامل ایجاد یک برنامه توانبخشی ساختاریافته بین شما و کاردرمانگر شما در کلینیک تخصصی درمان دیستروفی عضلانی است که بر روی موارد زیر تمرکز دارد:

-تمرینات تقویتی مخصوصاً برای اندام تحتانی برای بهبود تحرک و الگوی راه رفتن:  عضلات فلکسور نیز برای کمک به بلند کردن پا هنگام راه رفتن هدف قرار می گیرند.

-تمریناتی برای بهبود تعادل

-تنفس برای کاهش خطر عفونت قفسه سینه

-آب درمانی برای کشش عضلات سفت و تقویت عضلات

-توصیه هایی در مورد ارتز برای کاهش تاثیر افتادگی پا و بهبود ثبات در هنگام راه رفتن

-مشاوره در مورد وسایل کمک حرکتی مانند عصا و ویلچر

درمان کار درمانی تا حد زیادی به شدت علائم شما بستگی دارد. بهترین کاردرمانگران ما در حیطه مغز و اعصاب درمان فردی را برای کودکان و بزرگسالان ارائه می دهند تا استقلال، عملکرد فیزیکی و کیفیت زندگی آنها را به حداکثر برسانند.

 

مقاله های مرتبط

کاردرمانی در میوپاتی

کاردرمانی در دیستروفی دوشن

کاردرمانی در دیستروفی عضلانی

گفتاردرمانی در دیستروفی عضلانی