نوروفیبروماتوزیس (NF) یک اختلال ژنتیکی است که سیستم اعصاب مرکزی (مغز و نخاع) و پوست را تحت تأثیر قرار می دهد و باعث رشد تومورهای غیر سرطانی (یعنی نوروفیبروم ها) روی بافت عصبی می شود. علائم NF به نوع (Nf1 یا Nf2) تعداد، اندازه و محل تومور بستگی دارد. نوروفیبروماتوز می تواند ارثی باشد یا خود به خود رخ دهد. درمان کاردرمانی در نوروفیبروماتوزیس علائم فیزیکی بیمار را هدف قرار می دهد و پتانسیل او را با فعالیت های روزانه به حداکثر می رساند.

نوروفیبروماتوزیس چیست؟

انواع نوروفیبروماتوزیس

دو نوع اصلی نوروفیبروماتوز وجود دارد که عبارتند از:

-Nf1 به نام بیماری فون رکلینهاوزن یا نوروفیبروماتوز محیطی نیز شناخته می شود.

-Nf2 به نام نوروفیبروماتوز دوطرفه نیز شناخته می شود.

چه چیزی باعث نوروفیبروماتوزیس می شود؟

نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش (تغییر) در یکی از ژن ها ایجاد می شود. NF1 ناشی از نقص کروموزوم ۱۷ (۹۱٪ موارد) و NF2 ناشی از نقص کروموزوم ۲۲ است. نوروفیبروماتوز اتوزومال غالب است به این معنی که می تواند از والدین شما به ارث برسد. اگر یکی از والدین مبتلا به نوروفیبروماتوز باشد، فرزند آنها نیز ۵۰ درصد احتمال دارد که به این بیماری مبتلا شود. با این حال حدود نیمی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز هیچ سابقه خانوادگی ندارند به این معنی که جهش خود به خود رخ داده است.

شوانوماتوز: تاکنون دو ژن برای ایجاد شوانوماتوز شناخته شده اند. جهش ژن‌های SMARCB1 و LZTR1 که تومورها را سرکوب می‌کنند، با این نوع نوروفیبروماتوز مرتبط است.

تشخیص نوروفیبروماتوزیس

تشخیص نوروفیبروماتوز را می توان با گرفتن شرح حال کامل خانوادگی، معاینه فیزیکی برای علائم بالینی بیماری (به عنوان مثال ضایعات پوستی) و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) انجام داد. آزمایش ژنتیک نیز ممکن است برای تایید تشخیص استفاده شود. نوروفیبروماتوز با استفاده از تعدادی آزمایش تشخیص داده می شود از جمله:

-معاینه جسمی

-تاریخچه پزشکی

-سابقه خانوادگی

-اشعه ایکس

-اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT)

-تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)

-بیوپسی از نوروفیبروم

-آزمایشات چشمی

-آزمایش هایی برای علائم خاص مانند تست های شنوایی یا تعادل

-آزمایش ژنتیک

علائم نوروفیبروماتوزیس چیست؟

علائم NF از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از افراد به طور خفیف با مشکلات سلامتی بسیار کمی مواجه می شوند در حالی که برخی دیگر مشکلات جدی سلامتی خواهند داشت که کارهای روزمره را دشوار می کند. دو نوع مختلف نوروفیبروماتوس علائم متفاوتی دارند:

۱. علائم Nf1 شامل رنگدانه های غیر طبیعی پوست و توده های زیر پوست است. با این حال عوارض مرتبط با این نوع نوروفیبروماتوز می تواند جدی باشد و شامل موارد زیر باشد:

-اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)

-مشکلات استخوانی که در بدو تولد یا از سنین پایین وجود دارد مانند خمیدگی پاهای زیر زانو

-مشکلات هماهنگی و حافظه

-مشکلات گفتار، بینایی و شنوایی

-افزایش خطر ابتلا به صرع

۲. علائم Nf2 جدی‌تر هستند و شامل نوروم آکوستیک (تومورهای گوش) و آب مروارید (لکه‌های ابری روی عدسی چشم) می‌شوند. با این حال مشکلات ثانویه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

-تومورهای روی پوست

-تومورهای مغزی که معمولاً خوش خیم هستند، اما می توانند به مغز فشار وارد کنند و باعث سردرد، مشکلات بینایی، مشکل در تعادل و صرع شوند.

-تومورهای ستون فقرات یا اعصاب اطراف آن می توانند علائمی مانند ضعف عضلانی، احساس غیرطبیعی و درد ایجاد کنند. تومورهای ستون فقرات در اطراف گردن می توانند روی صورت (معمولاً فقط در یک طرف) تأثیر بگذارند و پلک زدن، لبخند زدن یا قورت دادن را سخت کنند.

۳. شوانوماتوزیس: این نوع نادر نوروفیبروماتوز معمولاً افراد بعد از ۲۰ سالگی را مبتلا می کند. علائم معمولاً بین ۲۵ تا ۳۰ سالگی ظاهر می شوندشوانوماتوز باعث ایجاد تومور در اعصاب جمجمه، نخاعی و محیطی می شود – اما به ندرت روی عصبی که اطلاعات صدا و تعادل را از گوش داخلی به مغز می برد. تومورها معمولاً روی هر دو عصب شنوایی رشد نمی‌کنند، بنابراین افرادی که شوانوماتوز دارند مانند افرادی که NF2 دارند کم شنوایی را تجربه نمی‌کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

در صورت بروز علائم یا علائم نوروفیبروماتوزیس در شما یا فرزندتان به پزشک مراجعه کنید. تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز اغلب خوش خیم و آهسته رشد می کنند.

کودکان مبتلا به NF1 باید از نظر قد، وزن، دور سر، رشد جنسی طبیعی، علائم ناتوانی یادگیری و مشکلات رفتاری بررسی شوند. آنها باید از نظر رشد، لکه ها، اسکولیوز، فشار خون، بینایی و غربالگری برای کاهش شنوایی معاینه شوند. هر گونه الگوی رشد غیر معمول به طور کلی بررسی می شود. شروع زودرس یا دیررس بلوغ نیز ممکن است نشان دهنده مطالعه بیشتر باشد. در صورت وجود نگرانی های اضافی، ارزیابی های تشخیصی مانند آزمایش خون، اشعه ایکس و سایر آزمایش ها ممکن است درخواست شود. کودکان سالم مبتلا به NF1 معمولاً در فواصل ۶ یا ۱۲ ماهه معاینه می شوند.

بزرگسالان مبتلا به NF1 معمولاً ارزیابی های فیزیکی استاندارد و معاینه پوست از نظر رشد، لکه ها، اسکولیوز، فشار خون، بینایی و غربالگری برای کاهش شنوایی دارند. پزشکان همچنین باید مراقب هرگونه توده جدید یا بزرگ شده یا به طور کلی علائم جدید باشند.

بیماران مبتلا به NF2 باید معاینات و مراقبت های معمول مشابهی داشته باشند. توده های شناخته شده اغلب با اسکن های دوره ای رررسی می شوند. 

درمان نوروفیبروماتوزیس

هیچ درمان شناخته شده ای برای نوروفیبروماتوز یا شوانوماتوز وجود ندارد. برای کمک به درد می توان دارو تجویز کرد. در برخی موارد توده ها ممکن است با جراحی برداشته شوند یا با پرتودرمانی کاهش یابند. اگرچه جراحی در این نواحی می تواند باعث آسیب بیشتر به اعصاب و مشکلات عصبی اضافی شود ولی معمولاً به خوبی تحمل می شود. فواید جراحی همیشه باید با خطرات آن سنجیده شود. به همین ترتیب در شرایطی که پرتودرمانی یک گزینه است، خطرات و مزایای آن باید به دقت در نظر گرفته شود.

-جراحی برای حذف و جلوگیری از رشد تومور

-اگر تومور بدخیم یا سرطانی شده باشد، درمان شامل شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی است.

-جراحی برای مشکلات استخوانی مانند اسکولیوز

-درمان (شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، مشاوره یا گروه‌های حمایتی)

-جراحی برداشتن آب مروارید

-درمان تهاجمی درد مرتبط با این بیماری

-رادیوسرجری استریوتاکتیک

-کاشت شنوایی ساقه مغز و حلزون

 

 

کاردرمانی برای نوروفیبروماتوزیس

درمان کاردرمانی در مراکز تخصصی ما به نوع نوروفیبروماتوز کودک شما و علائم فردی آن بستگی دارد. در کلینیک کاردرمانگران تخصصی ما در حیطه نورولوژی ارزیابی اولیه و درمان بعدی را با علائم و نیازهای کودک شما تنظیم می‌کنند. درمان کاردرمانی برای نوروفیبروماتوز کمک خواهد کرد:

-افزایش قدرت عضلانی

-جلوگیری از کوتاه شدن بافت نرم

-بهبود وضعیت بدن

-تعادل را افزایش می دهد.

-بهبود تحرک

-استقلال را با کارهای روزمره بهبود می بخشد.

-کاهش درد و افزایش راحتی

کاردرمانگر شما از طریق یک برنامه توانبخشی از فعالیت های عملکردی و ورزش از کودک شما حمایت می کند تا بهبودی کودک شما را به حداکثر برساند و کیفیت زندگی او را بهبود بخشد. درمان کار درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

-برنامه تمرینی ساختاریافته برای تقویت عضلات و کاهش تحلیل عضلات

-کشش عضلانی برای کمک به طولانی شدن عضلات سفت و بهبود دامنه حرکتی

-تمریناتی برای ایجاد استقامت و کاهش خستگی

-اصلاح و تغییر وضعیت بدن در موقعیت های مختلف برای بهبود تعادل و هماهنگی

-توصیه هایی در مورد دستگاه های ارتز و وسایل کمکی راه رفتن در صورت لزوم

-درمان آب درمانی برای تقویت و کشش عضلات خاص در یک محیط آرام

بهترین کلینیک درمان نوروفیبروماتوزیس

چشم انداز شما به نوع نوروفیبروماتوزیس شما بستگی دارد. اغلب، علائم NF1 خفیف است و افرادی که آن را دارند می‌توانند زندگی کامل و پرباری داشته باشند. گاهی اوقات درد و تغییر شکل می تواند منجر به ناتوانی قابل توجهی شود. چشم انداز NF2 به سن شما در شروع بیماری، تعداد و محل تومورها بستگی دارد. برخی ممکن است تهدید کننده زندگی باشند. کاردرمانگران مراکز تخصصی ما در حیطه  مغز و اعصاب می دانند که نوروفیبروماتوز روی هر فرد متفاوت است. درمان کاردرمانی تا حد زیادی به شدت وضعیت بیمار و سطح فعلی توانایی عملکردی آنها بستگی دارد. شما می توانید از طریق شماره های درج‌ شده روی سایت با ما تمس حاصبل فرمایید.

 

مقاله های مرتبط

دیزآرتری چیست؟

آپراکسی چیست؟

میوپاتی چیست؟

آتاکسی چیست؟

دیستونی چیست؟

آنسفالیت چیست؟

تومور مغزی چیست؟

سکته مغزی چیست؟

دیس پراکسی چیست؟

بیماری کندی چیست؟

کاردرمانی در فلج مغزی

گفتاردرمانی در فلج مغزی

تاخیر تکاملی چیست؟

کاردرمانی در سالمندان

کاردرمانی در سکته مغزی

کاردرمانی در فلج مغزی

گفتاردرمانی در فلج مغزی

گفتاردرمانی در سکته مغزی

سندروم گیلن باره چیست؟

آسیب دیدگی سر چیست؟

بیماری پارکینسون چیست؟

بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری نورون حرکتی چیست؟

مولتیپل اسکلروزیس چیست؟

آمیوتروفیک لترال اسکلروز (ALS) چیست؟

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.

8 + هفت =

فهرست
× پشتیبانی 24 ساعته