کاردرمانی و گفتاردرمانی

چیست؟ sma آتروفی عضلانی نخاعی یا بیماری

می باشد spinal muscular atrophy مخفف sma بیماری

بیماری اس ام ای آتروفی عضلانی ستون فقرات یک بیماری ارثی است. زمانی که کودکی مبتلا به بیماری اس ام ای می شود، یک شکاف سلول عصبی در مغز و نخاع به وجود می آید و مغز انتقال پیام هایی که موجب کنترل حرکت عضلات می شود متوقف می کند. در نتیجه، ماهیچه های کودک ضعیف می شوند و او در کنترل حرکت سر، نشستن و حتی راه رفتن دچار مشکل می شود. در بعضی موارد، در هنگام پیشرفت بیماری، ممکن است در بلع و تنفس نیز دچار مشکل شود.
سلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند. این سلولها بتدریج که از بین بروند، بیماری اس ام ای (SMA) ایجاد می شود. این بیماری در واقع بعلت عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده سلولهای شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود.
بیماری اس ام ای یک بیماری ارثی عصبی ماهیچه ای یا نوروماسکولار است که می تواند کشنده باشد. در فرم بسیار شدید آن (SMA1) اغلب بیماران قبل از یک سالگی دچار مرگ می شوند.

زمینه ژنتیک بیماری SMA
بیماری اس ام ای(SMA) در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می افتد. در این بیماری، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری بوجود می آید.

 

علت بیماری SMA
آتروفی عضلانی نخاعی به‌دلیلِ جهش در ژن SMN1 به‌ وجود می‌آید بازوی بلندِ کروموزوم شمارهٔ ۵ انسان در جایگاهِ ۵q13 خود دارای دو ژنِ تقریباً یکسان یک نسخهٔ تلومری به نامِ SMN1 و یک نسخهٔ سانترومری به نامِ SMN2 در افراد سالم، ژنِ SMN1 پروتئینی به نام پروتئینِ بقایِ سلولِ عصبیِ حرکتی را کُد می‌کند که همان‌طور که از نامش پیداست، نقش حیاتی در بقا و زنده‌ ماندنِ سلول‌های حرکتی اعصاب را دارد. در افراد مبتلا به بیماری، ژنِ SMN1 به ‌گونه‌ ای جهش می‌یابد که دیگر قادر نیست پروتئینِ بقایِ سلولِ عصبیِ حرکتی را به ‌درستی بسازد. از طرفی تقریباً همهٔ انسان‌ها، دست‌ کم یک نسخهٔ سالم از SMN2 دارند (اغلب افراد ۲ تا ۴ نسخه دارند) که قادر است مقادیر ناچیزی از پروتئینِ بقایِ سلولِ عصبیِ حرکتی (حدود ۱۰ تا ۲۰٪ سطح طبیعی آنرا) را کُد کند و بدین ترتیب، برخی از سلول‌های عصبی حرکتی زنده می‌مانند. در طولانی‌مدت، فقدانِ مقادیرِ کافی از این پروتئین حیاتی، سبب می‌شود که سلول‌های عصبیِ حرکتی، تدریجاً در «شاخ قدامی طناب خاکستری نخاعی» و مغز بمیرند. ماهیچه‌هایی که به این سلول‌ها، از لحاظِ دریافتِ پیام عصبی وابسته‌اند، آرام‌ آرام شاخه‌های عصبی خود را از دست می‌دهند و میزان سیگنال‌ها و پیام‌های عصبی که از دستگاه عصبی مرکزی دریافت می‌دارند، کاهش می‌یابد. این موضوع سبب می‌شود که فعالیت انقباضی این ماهیچه‌ها اُفت کرده و به ‌تدریج دچار آتروفی شوند.
عضلات اندام تحتانی (پاها) زودتر از عضلات اندام فوقانی (دست‌ها) درگیر می‌شوند. در موارد شدیدِ بیماری، ماهیچه‌های گردن، ستون فقرات، دستگاه تنفس و ماضغه (جویدن) هم مبتلا می‌شوند. عضلات پروگزیمال (نزدیک به مرکز) همچون ران‌ها و بازوها، زودتر از عضلات دیستال (دور از مرکز) همچون ساعد، مچ دست و ساق پا گرفتار می‌شوند.

انواع بیماری SMA
انواع بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود که هر یک از انواع بیماری اس ام ای می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد.
۱٫تیپ یک (بیماری وردنیگ-هوفمان): ازنوزادی تا ۶ ماهگی
۲٫تیپ دو(بیماری دوبوویتس):از۶ تا ۱۸ ماهگی
۳٫تیپ سه (کوگل برگ-ولاندر):بعد از ۳ سالگی
۴٫تیپ چهار:پس از بلوغ(بزرگسالی)

بیماری اس ام ای نوع یک

شدیدترین نوع اس ام ای است که به آن بیماری وردنیگ-هوفمان نیز می گویند(به همین دلیل به آن اس ام ای نوع صفر هم می‌گویند) که در کودکان رخ می‌دهد و قبل از ۳ ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به صورت عادی نگه داشته و یا همچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند. هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیست و برای بلند شدن از روی زمین احتیاج به کمک دارند.
در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهد داشت. علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران اس ام ای عضله دیافراگم می‌باشد که به عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرد.
این بیماران به دلیل اینکه سینه آنها به صورت مقعر می‌باشد و گویی که فرو رفته است هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند. که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه‌ها شده به طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می‌شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می‌ماند که گاها برای انها مشکل تنفسی ایجاد می‌کند، گویی که یک حالت شبه خفگی برایشان ایجاد می‌گردد.

بیماری اس ام ای نوع دو

بیماری اس ام ای نوع دو که به آن بیماری دوبوویتس نیز می گویند و معمولا علائم آن از ۶ ماهگی تا ۱۸ ماهگی بروز می‌کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آنها وجود دارد که بدون نیاز به کمک، یعنی از طریق ساپورت بنشینند، گرچه نمی‌توانند زمانی که خواب هستند به راحتی بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد.
گروه دوم نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می‌شود. در حالتی که انگشتان آنها نیز باز باشد دچار لرزش شده و همچون گروه اول نیز تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به سختی قادر به سرفه کردن هستند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی را دارند.

بیماری اس ام ای نوع سه

تیپ سه بیماری اس ام ای را با نام‌های اس ام ای نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر نیز می‌نامند. به دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است از سنین کودکی یعنی ۳ سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد که در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و قادر هستند تا خود به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این چنینی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی دارند و در راه رفتن ممکن است تا مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند.
با همه این تعاریف از نوع سوم بیماری اس ‌ام ‌ای این بیماران ممکن است هیچگاه نتوانند راه بروند. دراین گروه، پرش‌های ریز انگشتان در حالت کشیده و باز دیده می‌شود ولی برجستگی‌های روی زبان کمتر یافت می‌شود. مشکلات تغذیه‌ای و بلع در دوران کودکی در این بیماران کمتر قابل رویت است. بیماران این گروه اکثرا توانایی راه رفتن را در دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تاخیر به دست آورده که اغلب در نتیجه بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری می‌باشد.

بیماری اس ام ای نوع چهار

بیماری اس ام ای تیپ چهار عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین ۳۵ سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری اس ام ای از انواع دیگر گروه‌های بیماری اس ام ای کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.

نحوه تشخیص

تشخیص بالینی سخت بوده و معمولا این بیماری همانطور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید با والدین وی صحبت کنید تا سریعا به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. در صورتی که بیماری دارای ضعف در عضلات است اگر در معاینه صورت گرفته رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند.
همچنین برای تشخیص sma لازم است ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی می‌باشد تهیه نوار عصب و عضله می‌تواند نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به عنوان کم هزینه ‌ترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری sma آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژن‌های sma بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش نیز با گرفتن خون بیمار صورت می‌گیرد.
به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.

آزمایش عصب مانند الکترومیوگرافی (EMG): پزشک قطعه های کوچکی بر روی پوست قرار می دهد و ضربه های الکتریکی به عصب ها وارد می کند و بررسی می کند که آنها پیام ها را به عضلات ارسال می کنند یا نه.
CT یا توموگرافی کامپیوتری: یک اشعه ی ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیق از داخل بدن را نشان می دهد.
MRI یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی: با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی، از اندام ها و ساختارهای داخلی بدن تصویری بدست می آید.
بیوپسی بافت عضلانی: در این آزمایش، پزشک سلول هایی را از طریق فرو کردن یک سوزن در ماهیچه یا از طریق ایجاد یک برش در پوست بر می دارد.

بررسی ابتلا به بیماری اس ام ای نیز در دو سطح می تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از:

۱٫ تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار جهت ناقل یا مبتلا بودن.

۲٫ نمونه گیری در دوران حاملگی که در هفته ۱۰ حاملگی از پرزهای جفتی(CVS) صورت می‌گیرد.

آیا انجام آزمایش CVS لازم است؟
به دلیل اینکه گفته می‌شود انجام آزمایش CVS می‌تواند بر روی سقط جنین از هر ۱۰۰ مورد در ۲ مورد یا افزایش احتمال آنومالی اندامی و چهره شده و روی جنین تاثیر بگذارد نیازی به انجام این آزمایش در همه افراد وجود ندارد و صرفا با شرایط زیر لازم است:
ابتدا باید پدر و مادر جنین هر دو آزمایش ژنتیک مربوط به ناقل بودن بیماری را انجام دهند. سپس اگر نتیجه آزمایش طوری بود که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA بودند، در این صورت احتمال ابتلا جنین به بیماری ۲۵ درصد خواهد بود. در این صورت انجام آزمایش CVS با صلاح دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین انجام خواهد گرفت. بنابراین نیازی به این نیست که همه افراد این آزمایش را انجام داده و بر اساس احتمالاتی که رخ دادن آنها پایین است، سلامت جنین را به خطر بیندازند. انجام این آزمایش فقط و فقط در حالتی است که هر دو زوجین پدر و مادر ناقل بیماری باشند.
بر اساس آخرین تحقیقات صورت گرفته، تعداد بسیار کمی از مواردی که بعد از انجام آزمایش CSV منجر به سقط جنین شده‌اند، تحت تاثیر مستقیم انجام این آزمایش بوده‌اند. رخداد این تاثیرات صرفا زمانی است که آزمایش قبل از هفته ۱۰ بارداری انجام گرفته شود. به اعتقاد پزشکان، انجام این آزمایش بعد از هفته ۱۱ بارداری بهترین زمان خواهد بود.
آیا بیماری SMA قبل از تولد قابل تشخیص است؟
بله از طریق تست ژنتیک. اگر هر دو والد حامل ژن بیماری اس ام ای باشند تست تشخیص قبل از تولد برای آن ها قابل انجام است. برای انجام این تست از پرزهای جنینی در هفته ۱۰ تا ۱۴ حاملگی نمونه برداری شده و می توان تعیین نمود که آیا جنین مبتلا به بیماری اس ام ای است یا کاملا” سالم است و یا مانند والدین خود حامل ژن بیماری است اما علائم بیماری را نشان نمی دهد.

علائم بیماری
علام بیماری بر حسب نوع آن، مرحلهٔ درگیری و فاکتورهای شخصی بسیار متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
۱٫کاهش یا فقدان رفلکس، بویژه در دست و پاها
۲٫ ضعف عضلانی، تونوس ماهیچه‌ایِ ضعیف، سستی و شل ‌بودن
۳٫ عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن/ایستادن/راه‌رفتن
۴٫ درکودکان خردسال: اتخاذ وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانوها خم)
۵٫از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی: سرفهٔ شُل، گریهٔ ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، دیسترس تنفسی (تنفس سخت و با زحمتِ فراوان انجام می‌شود)
۶٫ بالاتنهٔ ناقوس‌مانند (که علتش استفادهٔ انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است) در انواعِ خفیف‌تر بیماری SMA
۷٫ لرزش خفیف و موزون در زبان
۸٫ اشکال در مکیدن و قورت‌دادن، دیسفاژی و تغذیهٔ ناکافی و کم

درمان جدید بیماری SMA

۱٫درمان دارویی: در اواخر سال ۲۰۱۶، FDA اولین داروی درمانی آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای را تایید کرد. تاثیر نوسینرسن با نام تجاری spinraza برای کاهش خطر مرگ ثابت شده است. همچنین در نوزادان پیشرفت قابل توجهی در حرکت عضلات مشاهده شده است. گزینه های دیگری برای درمان این بیماری، با توجه به علائم و نوع SMA، وجود دارد. هدف این است که به بیمار کمک کرد که بهتر حرکت کند و تا حد ممکن مستقل باشد.
۲٫ تنفس: در آتروفی عضلانی ستون فقرات SMA، به خصوص در نوع های ۱ و ۲، عضلات ضعیف، از حرکت آسان هوا در داخل و خارج ریه جلوگیری می کنند. در این حالت نیاز به استفاده از ماسک خاصی برای کودک می باشد. در شرایط شدید تر، کودک شما ممکن است از دستگاهی استفاده کند تا به او کمک کند نفس بکشد.
۳٫ بلع و تغذیه: وقتی عضلات دهان و گلو ضعیف شوند، نوزادان و کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای در مکیدن و بلعیدن دچار مشکل می شوند. در این حالت کودک شما ممکن است تغذیه و رشد کافی نداشته باشد. پزشک کودکتان در این صورت مراجعه به یک متخصص تغذیه را نیز پیشنهاد می کند. در صورت نیاز ممکن است از لوله ی تغذیه برای کودک استفاده شود.
۴٫کاردرمانی:شامل اهدافی به شرح ذیل می باشد
۱٫حفظ دامنه حرکتی اکتیو و پسیو
۲٫وضعیت دهی صحیح و آموزش به خانواده
۳٫جلوگیری از دفورمیتی مفاصل
۴٫استفاده از وسایل حمایتی با توجه به وضعیت کودک از قبیل بریس های بلند و کوتاه ،واکر و یا ویلچیر
۵٫کند کردن روند کاهش قدرت عضلات و حفظ توان عضله
۶٫استفاده از روشهای تحمل وزن و قرار دادن بیمار در وضعیت های متفاوت با توجه به سطح مثل ایستاده،چهاردست و پا، نشسته و…
۷٫جلوگیری از کوتاهی عضلات ، سفتی مفاصل ،دررفتگی لگن ،انحراف جانبی ستون فقرات و پوکی استخوان

۵٫ مشکلات کمر: زمانی که SMA در کودکی شروع شود، منحنی هایی در ستون فقرات کودکان ایجاد می شود. پزشک ممکن است پوشیدن یک کمر بند طبی محکم را به کودکتان، در حالی که هنوز ستون فقرات آن در حال رشد است، پیشنهاد کند. زمانی که رشد او متوقف شد جراحی هایی برای حل مشکل می تواند انجام شود.
۶٫سلامت ذهنی :کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نه ‌تنها تفاوتی از لحاظ رفتاری با افراد سالم ندارند، بلکه تکامل شناختی‌شان سریع‌تر رخ داده و در برخی از جنبه‌های هوش، بالاتر از میانگین جامعه هستند.
۷٫قلب: گرچه وضعیت قلبی بیماران چندان نگران‌کننده نیست، اما برخی پژوهش‌ها حاکی از ارتباط این بیماری، با برخی از عوارض قلبی است.

 

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.

10 − 6 =

فهرست